Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?

Häufig haben Betroffene einen langen Leidensweg hinter sich, da sie jahrelang die verschiedensten Beschwerden hatten, aber nie richtig behandelt wurden

Häufig wird das Klinefelter Syndrom im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung entdeckt, weil die Betroffenen auf natürlichem Weg zeugungsunfähig sind.

Manchmal fallen bei anderen Untersuchungen, z.B. beim Urologen, die kleinen Hoden auf.

Auch den kontinuierlichen Bemühungen unseres Vereins ist es zu verdanken, dass das Klinefelter-Syndrom ein Punkt bei den J-Untersuchungen beim Kinderarzt geworden ist.

Ein wichtiger Weg zur Diagnose ist nach der Abschaffung der Wehrpflicht und dem Wegfall der Musterung entfallen. Umso wichtiger kann nun die Aufmerksamkeit von Eltern und Partnerinnen und Partnern sein.

Ob das Klinefelter-Syndrom vorliegt, kann der Arzt in jedem Lebensalter feststellen, indem er ein humangenetisches Gutachten erstellen lässt. Dabei wird eine Blutprobe auf Abweichungen vom normalen Chromosomensatz 46,XY untersucht. Dies kann sogar schon im Mutterleib bei der sogenannten Pränatal-Diagnose erfolgen.

Pränataldiagnose Klinefelter-Syndrom - Grund für einen Schwangerschaftsabbruch?

Viele Betroffene des Klinefelter-Syndroms führen ein völlig unauffälliges, selbstbestimmtes Leben in den verschiedensten Berufen, daher werden derzeit auch nur etwa 10 - 15 Prozent überhaupt als Träger dieses abweichenden Chromosomensatzes diagnostiziert.

Ohne Zweifel gibt es auch viele Betroffene, die lebenslang mit körperlichen oder seelischen Einschränkungen zurechtkommen müssen, dennoch können die weitaus meisten ein zufriedenstellendes Leben führen, wenn sie angemessen behandelt werden.

Die Tatsache, dass vor der Geburt in keiner Weise vorhergesagt werden kann, ob sich das Syndrom überhaupt negativ auf das Leben des Betroffenen auswirken wird, stellt aus Sicht vieler Hundert Betroffener und Eltern das Klinefelter-Syndrom keinesfalls einen Grund zum Schwangerschaftsabbruch dar.

Leider äußert sich nicht jede humangenetische Beratungsstelle für Schwangere in dieser Eindeutigkeit.

Natürlich ist es wichtig, dass Sie sich als Eltern mit dem Syndrom frühzeitig auseinandersetzen, damit Sie Ihrem Kind die nötige Aufmerksamkeit und bei Bedarf die richtige Unterstützung geben können.

Gerade weil vor der Geburt unklar ist, ob sich das Syndrom überhaupt erkennbar auf das Leben des Betroffenen auswirken wird, sollte jeder Betroffene im Erwachsenenalter selbst entscheiden können, wem er etwas sagen möchte. Daher empfiehlt es sich, zurückhaltend zu sein und die Diagnose Klinefelter-Syndrom nicht leichtfertig im Verwandten- und Bekanntenkreis zu verbreiten.