Genetische Entstehung

Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorliegen, die je zur Hälfte vom Vater bzw. von der Mutter ererbt sind. Das 23. Chromosomenpaar liegt in zwei verschiedenen Kombinationen, der X- und Y-Chromosomen, vor. Da die Kombination vom X- bzw. Y-Chromosom über das Geschlecht des Kindes entscheidet, nennt man dieses Paar auch „Geschlechtschromosom“.

Bei einem Mädchen liegen im 23. Paar zwei X-Chromosomen vor, bei einem Jungen ein X- und ein Y-Chromosom. Ein Mädchen hat also abgekürzt dargestellt den Chromosomensatz 46,XX, ein Junge 46,XY.

Wenn bei der Verschmelzung von Ei und Samenzelle neues Leben erzeugt wird, gibt die Mutter in jedem Fall eines ihrer beiden X-Chromosomen weiter, der Vater dagegen kann entweder ein X- oder ein Y-Chromosom beisteuern. Bei der Kombination im befruchteten Ei entsteht also entweder ein Mädchen 46,XX oder ein Junge 46,XY.

Bei der Entstehung des Klinefelter-Syndroms kommt es zu einer spontanen Störung während der Aufspaltung (Meiose) der elterlichen Chromosomenpaare XX bzw. XY. Die Auftrennung funktioniert nicht und so gibt entweder der Vater sein XY komplett weiter oder die Mutter ihr XX. So entsteht der Chromosomensatz 47,XXY.

Aktuelle Forschungen beschäftigen sich unter anderem mit der Frage, ob es für die Betroffenen einen Unterschied macht, ob sie zwei identische oder zwei unterschiedliche X-Chromosomen (47,XXY) in sich tragen.

Klinefelter-Syndrom Karotyp 47xxy